炎症性肠病遗传学发病机制的研究现状及进展

更新时间:2019年10月15日阅读量:766下载量:423下载手机版

作者: 曾臻 张虎 欧阳钦

作者单位: 四川大学华西医院消化内科/华西医院炎症性肠病中心

关键词: 炎症性肠病 遗传学 克罗恩病 溃疡性结肠炎 全基因组关联研究

DOI:10.3969/j.issn.1004-5511.2018.04.001

引用格式:曾臻, 张虎, 欧阳钦. 炎症性肠病遗传学发病机制的研究现状及进展[J]. 医学新知, 2018, 28(4): 349-356. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5511.2018.04.001.

摘要|Abstract
炎症性肠病是一种免疫介导的、具有破坏性及终身复发倾向的慢性炎症性疾病,主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎这两种疾病亚型。IBD的病因及发病机制尚未完全明确,目前普遍认为遗传因素、环境因素、免疫因素,以及它们之间的相互作用发挥着重要的作用。其中,研究人员对遗传因素的认识更早也更加深刻。早期的家系研究、双胞胎研究、连锁分析和关联研究,以及随后的全基因组关联研究(GWAS)、深测序和精细测序等都提供了确凿的证据证实遗传因素在IBD中的重要作用。揭示IBD的遗传学基础不仅有利于我们对疾病病因及发病机制的认识,也有助于我们正确诊断疾病,优化疾病治疗,改善患者预后。在本篇笔谈中,我们将对IBD的遗传学发病机制的研究进程、现状及进展作一简要介绍,以更好对进一步相关研究和临床实践有所帮助。
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参考文献|References
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